Uno de cada 1.000 neonatos sufre alguna enfermedad endocrina. Su no detección temprana puede repercutir gravemente en su salud, incluso causar la muerte
El Gobierno de España ha ampliado la cartera básica nacional de detección neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de 7 a 11 para llegar a 18 a finales de año en todas las comunidades autónomas, con el objetivo de ampliar hasta 23 el número de patologías incluidas para el primer semestre de 2025 y acabar con la desigualdad en materia de cribado neonatal.¹
En los últimos años, las diferentes comunidades autónomas han incrementado y actualizado sus programas de detección de enfermedades neonatales de forma dispar. Como consecuencia, se ha generado una importante desigualdad entre los diferentes territorios en materia de cribado neonatal. Regiones como Murcia o Andalucía se sitúan por encima de las 30 enfermedades detectadas, mientras que otras como Madrid, País Vasco o Comunidad Valenciana no superan las 20. ¹‚²
El cribado neonatal endocrino-metabólico, o prueba del talón, se desarrolló en la década de 1970. Desde entonces, permite la detección de enfermedades endocrinas y metabólicas congénitas en recién nacidos. Se calcula que 1 de cada 1.000 neonatos sufre una de estas afecciones y su no detección temprana puede repercutir gravemente en su salud, incluso causar la muerte. ¹
En 2023, el caso de Alma y Álex –ambos afectados por acidemia metilmalónica -puso en evidencia estas desigualdades entre comunidades autónomas y las graves consecuencias que tiene la no inclusión de determinadas enfermedades endocrino-metabólicas en los programas de cribado neonatal. Ambos nacieron con una enfermedad metabólica grave, la acidemia metilmalónica, en la que el organismo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que deriva en una acumulación de ácido metilmalónico en la sangre. La diferencia entre los dos niños es que Alma nacía en Madrid y Álex en León. Los padres de Alma recibieron en una semana la carta con el resultado de la ‘prueba del talón’ y enseguida se puso en marcha la dieta y el tratamiento. Álex, en cambio, no recibió su diagnóstico. Pronto empezó a ponerse enfermo y lo ingresaron en la UCI. A partir de entonces el pequeño vivió un calvario que se prolongó durante meses, en los que le hicieron multitud de pruebas no concluyentes. “Los médicos ya no sabían qué hacer”, recuerda su madre, María. “Le hicieron encefalogramas, punciones lumbares, le pinchaban tres y cuatro veces al día”. Hasta que un análisis de orina reveló niveles de ácido acetilmalónico anormalmente altos y le derivaron al hospital de La Paz, en Madrid, donde después de 10 meses empezó el tratamiento con urgencia. ²
El déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria y la hiperplasia suprarrenal congénita, ya han sido incorporadas a la espera de que antes de finales de este año 6 enfermedades más se unan a las anteriores.
El diagnóstico precoz de enfermedades neonatales es de gran importancia ética, ya que se reconoce la importancia de proteger la vida y la salud de cada recién nacido como valor fundamental de toda persona. La ampliación de las prestaciones de cribado neonatal se espera que contribuirá a proteger la vida y promover el desarrollo saludable de los recién nacidos a lo largo de su vida.
Asimismo, la medida pretende eliminar las desigualdades entre comunidades autónomas, lo que pretende garantizar que todos los recién nacidos en España tengan las mismas oportunidades en términos de acceso, prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.
Como reconoce Federico Mayor Zaragoza, figura clave en la implementación del cribado neonatal en España, el anuncio gubernamental garantiza la igualdad de oportunidades para todos los niños del país, independientemente de su residencia, y reconoce el cribado como un derecho esencial. ¹
Ángel Garrido Vila
Júlia Morata Alba
Gracia Díaz Bañón
Kelly Johanna Altamar Domínguez
Marta Brel Morenilla
Alumnos del Master Universitario en Bioética
Universidad Católica de Valencia
Referencias
1. Martínez Ron A. Sanidad duplica las pruebas del talón: estas serán las nuevas enfermedades de cribado obligatorio en bebés. elDiario.es [Internet]. 16 de abril de 2024 [citado: 2 de mayo de 2024]. Disponible en: https://www.eldiario.es/sociedad/sanidad-duplica-pruebas-talon-seran-nuevas-enfermedades-cribado-obligatorio-bebes_1_11293212.html
2. Martínez Ron A. Desigualdad en la ‘prueba del talón’: milagro o pesadillas según el código postal. elDiario.es [Internet]. 12 de abril de 2023 [citado: 2 de mayo de 2024]. Disponible en: https://www.eldiario.es/sociedad/desigualdad-prueba-talon-milagro-pesadilla-codigo-postal_1_10108978.html
La entrada Desigualdad en el cribado neonatal en España: ¿Justicia sanitaria o azar según la comunidad autónoma? aparece primero en Observatorio de Bioética, UCV.