El Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) ha dado un paso decisivo en la lucha contra enfermedades genéticas raras al lograr, por primera vez, curar con éxito a nueve niños afectados por la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), un trastorno inmunitario letal que suele causar la muerte antes de los tres años. Tras años de investigación, el equipo español ha desarrollado una terapia génica que corrige el defecto de origen en las células madre del propio paciente, sin complicaciones y con un seguimiento clínico de dos años sin recaídas. Aunque los resultados, publicados en The New England Journal of Medicine, representan un hito para la medicina personalizada, el alto coste de estos tratamientos plantea serios desafíos éticos y de accesibilidad que exigen un debate profundo sobre el futuro de la innovación biomédica y su sostenibilidad en los sistemas públicos de salud.
El Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) de Madrid lleva años investigando una cura para la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una enfermedad genética debida a la mutación de un gen, causante de la ausencia de una proteína implicada en el desarrollo del sistema inmune. Este déficit inmunitario provoca que la mayoría de los que padecen la enfermedad fallezcan antes de cumplir los 3 años.
En 2016 el equipo madrileño, encabezado por Juan Antonio Bueren y Elena Almarza logró curar el trastorno en ratones. El tratamiento consiste en inyectar un virus modificado genéticamente para que introduzca en las células del paciente la versión corregida del gen defectuoso.
El estudio ahora publicado en The New England Journal of Medicine, especifica los resultados del ensayo clínico realizado a pacientes humanos. En este caso se trata de nueve niños a los que se les extrajeron células trocales de su médula ósea, precursoras de los glóbulos blancos, que fueron modificadas genéticamente en el laboratorio mediante la introducción el gen terapéutico, para ser luego trasfundidas a los mismos pacientes.
Todos los niños participantes en el estudio han respondido bien al tratamiento y sin complicaciones, evidenciando que el tratamiento es eficaz y seguro.
En el seguimiento posterior, que se ha prolongado dos años tras el tratamiento, no se han detectado recaídas de la enfermedad.
La ventaja de esta terapia es que con una sola aplicación el paciente se cura, ya que con la reintroducción de las células troncales modificadas con el gen corregido los pacientes producen glóbulos blancos sanos.
El mismo equipo del CIEMAT consiguió previamente curar la anemia de Fanconi con otra terapia génica, tal y como ya publicamos en nuestro Observatorio.
Todavía se desconoce si las agencias reguladoras aprobarán el tratamiento, ya que no hay otros tratamientos disponibles por el momento. La terapia utilizada, que usa lentivirus, ya ha demostrado su eficacia en el tratamiento de otras enfermedades genéticas.
Asimismo, se desconoce el precio que tendría, ya que tratamientos similares cuestan entre dos y cinco millones de euros, por lo que la mayoría de los pacientes no podría acceder a este tratamiento. Según Juan Antonio Bueren “la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular está intentando que las instituciones públicas desarrollen este tipo de tratamientos sin ánimo de lucro, con el objetivo de que su precio sea “mucho más accesible” para los sistemas nacionales de salud”.
Valoración bioética
La aplicación en humanos de técnicas de edición genética destinadas a corregir determinadas enfermedades hasta ahora incurables, abre enormes expectativas para la medicina moderna, pero requiere de actitudes prudentes que permitan controlar los riesgos potenciales.
Los tratamientos aplicados a enfermedades genéticas debidas a anomalías en un solo gen, son más susceptibles de resultar exitosos que aquellas en las que se ven implicados varios genes. La complejidad de interacciones en la expresión de nuestro genoma, hace que los cambios introducidos, máxime si se trata de cambios múltiples, ofrezcan resultados no previsibles, que en muchos casos desaconsejan este tipo de terapias hasta que se haya progresado en el conocimiento de estas interacciones, mejorando su eficacia y seguridad.
La experimentación previa con animales, como se ha hecho en el caso que analizamos, constituye un requisito indispensable para el control de los efectos de estas terapias antes de ser trasladadas a humanos.
Por último, la extensión de estos avances desde el campo de la investigación a la práctica clínica de la población afectada, de modo que puedan beneficiarse de ellos todos los pacientes, choca con el gran obstáculo de su coste económico.
Como se ha señalado, los sistemas de salud no pueden asumirlo hoy en día, debiéndose implementar nuevas iniciativas que, más allá del recurso a la deseable pero poco realista financiación pública de estas novedosas terapias, se avance en una significativa reducción de costes en su puesta a punto, elevando el número de equipos de investigación implicados en su desarrollo que permita obtener resultados eficaces con un costo asequible, mejorando su disponibilidad.
Julio Tudela
Ester Bosch
Observatorio de Bioética
Instituto Ciencias de la Vida
Universidad Católica de Valencia
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