Nueva esperanza para el tratamiento in útero de la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, que afecta a uno de cada 10.000 nacidos. Es una enfermedad genética, originada por mutaciones en el gen SMN1 (del inglés survival of motor neurons). El gen codifica la proteína SMN, cuya función es mantener la...

¿Es posible silenciar un cromosoma 21 en el síndrome de Down?

El próximo 21 de marzo se celebrará el “día mundial de la trisomía 21”, una conmemoración que impulsó la ONU en 2012. La fecha 21/03 es altamente simbólica haciendo referencia a los 3 cromosomas 21 relacionados con el síndrome de Down. Su objetivo es sensibilizar e...

La edición génica en células germinales y embriones para curar enfermedades

Se acaba de publicar en Nature un trabajo teórico de autores australianos y del recién creado Instituto Uehiro de Oxford, que merece una atención especial. La publicación trata sobre la edición genética en células de la línea germinal (generadoras de los gametos) o...

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